유전성 안과 질환, 아벨리노 각막이상증 검사

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아벨리노 각막이상증: 증상, 진단 및 관리 방법

 

**아벨리노 각막이상증(Avellino Corneal Dystrophy)**은 유전적으로 발생하는 안과 질환으로, 각막에 혼탁이 생기며 시야 장애를 유발하는 질병입니다. 이 글에서는 아벨리노 각막이상증의 주요 증상, 진단 방법, 치료법 및 일상생활 관리 팁을 자세히 알아보겠습니다.

 

 

 

 

 

1. 아벨리노 각막이상증이란?

 

아벨리노 각막이상증은 TGFB1 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 질환입니다. 각막의 일부가 투명하지 않고 혼탁해지며, 주로 사춘기 이후 점차 증상이 나타납니다.
특징으로는 각막의 표면에 반점 모양의 불투명한 혼탁이 나타나며, 빛에 민감해지고 시력 저하를 겪게 됩니다.

이 질병의 이름은 이탈리아 아벨리노 지역에서 처음 보고된 사례에서 유래했습니다. 한국에서는 유전자 검사가 활성화되면서 조기 발견률이 점차 높아지고 있습니다.

 

 

 

 

 

2. 주요 증상 및 진행 단계

 

아벨리노 각막이상증의 증상은 다음과 같이 진행됩니다:

1. 초기 증상:
   • 눈부심(빛에 대한 민감도 증가)
   • 시야 흐림
   • 미세한 각막 혼탁
2. 중기 단계:
   • 각막 중심부에 혼탁 증가
   • 시력 저하로 일상생활의 어려움
3. 말기 단계:
   • 각막의 전체적인 불투명
   • 심각한 시력 손실 및 수술 필요

 

 

 

3. 진단 방법

 

아벨리노 각막이상증은 안과 검진과 유전자 검사로 확진됩니다.

• 안과 검진: 각막 상태를 확인하기 위해 특수 현미경(슬릿 램프) 검사를 시행합니다.
• 유전자 검사: TGFB1 유전자의 돌연변이 여부를 확인합니다. 한국에서는 유전자 검사로 빠르고 정확한 진단이 가능합니다.

 

 

 

 

4. 치료와 관리

 

현재로서는 아벨리노 각막이상증을 완전히 치료할 방법은 없습니다. 하지만 증상 완화를 위해 아래의 치료법이 사용됩니다:

1. 레이저 치료(LASIK 금지)
   LASIK 같은 굴절교정술은 증상을 악화시킬 수 있으므로 피해야 합니다. 대신 라식 또는 라섹이 적합합니다.
2. 인공 눈물 사용
   건조증을 완화하고 눈의 편안함을 유지하는 데 도움을 줍니다.
3. 각막 이식 수술
   혼탁이 심각한 경우 각막 이식이 필요합니다.

 

 

5. 예방 및 일상 관리 팁

 

아벨리노 각막이상증은 유전적 요인으로 예방이 어렵지만, 증상을 관리하기 위해 다음을 실천하세요:

• 자외선 차단 안경 착용: UV 빛으로부터 눈을 보호하세요.
• 정기적인 안과 검진: 초기 단계에서 발견하고 치료 계획을 세울 수 있습니다.
• 눈 건조 방지: 인공눈물을 자주 사용하고 눈을 쉬게 하세요.

 

 

 

결론

 

아벨리노 각막이상증은 시력에 큰 영향을 미칠 수 있지만, 조기 발견과 적절한 관리를 통해 증상을 완화할 수 있습니다. 전문 안과 의사와 상의하여 자신의 눈 건강을 철저히 관리하세요.

 

 

 

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